những giai đoạn siêu âm sàng lọc trước sinh đạt độ chính xác nhất

Thảo luận trong 'VUI CƯỜI' bắt đầu bởi doanthanhba, 15/6/19.

  1. doanthanhba

    doanthanhba Member

    Tham gia ngày:
    16/9/16
    Bài viết:
    434
    Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng

    Việc sàng lọc dị tật thai nhi khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Ngoài ra, điều này còn giúp các bậc phụ huynh có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

    Các dị tật ở trẻ sơ sinh thường gặp

    ● Hội chứng Down, hội chứng Edwards

    ● Chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ

    ● Rối loạn giới tính, không thể phát dục

    ● Sứt môi, hở hàm ếch

    ● Tim bẩm sinh, suy tuyến giáp

    ● Dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng..

    ● Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục

    Siêu âm thai sử dụng sóng siêu âm sàng lọc trước sinh để dựng hình ảnh và quan sát cấu trúc cũng như hoạt động của thai nhi ở trong tử cung. Siêu âm không đau, không gây tác dụng phụ và có thể thực hiện ở bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thời điểm và số lần siêu âm cho mỗi người khác nhau.


    [​IMG]


    Siêu âm đã được áp dụng trong sản khoa hàng thập kỷ nay và đã có bộ hướng dẫn quy trình, tiêu chuẩn đầy đủ. Cho đến bây giờ, chưa có nhà khoa học nào khẳng định được siêu âm gây hại cho sức khỏe của mẹ và bé (theo nghiên cứu từ British Medical Ultrasound Society - Guidelines For The Safe Use of Diagnostic Ultrasound Equipment). Tuy nhiên, khuyến cáo của ISOUG (Hiệp hội siêu âm sản phụ khoa thế giới) thì thời gian siêu âm thai nên được giảm thiểu tối đa, sử dụng thời gian ngắn nhất và cường độ sóng thấp nhất có thể để lấy đủ thông tin cho chẩn đoán.

    Thông thường siêu âm tầm soát dị tật thai nhi kéo dài khoảng 15-30 phút. Tuy nhiên, với một số trường hợp ngoại lệ có thể sẽ lâu hơn. Ví dụ như, khi thai khó đánh giá do có tư thế khó; cử động nhiều, hoặc khi mẹ bị thừa cân; lớp mô thành bụng dày, cản trở sóng siêu âm đi qua, thì bác sĩ sẽ khó lấy được góc nhìn tốt để kiểm tra và đánh giá tình trạng thai nhi. Thậm chí có trường hợp bác sĩ phải hẹn sang lần tiếp theo.

    Với đà phát triển khoa học và công nghệ hiện đại hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị thành công nếu như được phát hiện sớm bằng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Điều này có thể giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cũng như đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, từ đó hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và như vậy, trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường.

    Bạn nên thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám thai định kỳ, siêu âm tầm soát dị tật thai nhi và xét nghiệm trong thời kỳ mang thai. Bằng những xét nghiệm kiểm tra chẩn đoán trước sinh này, các cặp vợ chồng sẽ biết khả năng 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không.

    Một số trường hợp nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi, bao gồm:

    ● Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi

    ● Kết hôn cận huyết

    ● Thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh

    ● Thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân

    ● Thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa...

    ● Bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất

    Với phụ nữ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp, thì vẫn nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng: khoảng thai 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Tuy nhiên, các trường hợp có nguy cơ cao hoặc nghi ngờ bất thường có thể được siêu âm tầm soát dị tật theo chỉ định của bác sĩ khám thai.

    Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

    Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.

    Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.

    Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.

    Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

    Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm sàng lọc trước sinh độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm...Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
     

Chia sẻ trang này