những trường hợp nào nên đi sàng lọc trước sinh hội chứng down

Thảo luận trong 'VUI CƯỜI' bắt đầu bởi doanthanhba, 15/6/19.

  1. doanthanhba

    doanthanhba Member

    Tham gia ngày:
    16/9/16
    Bài viết:
    434
    Tầm soát bất thường ở 3 tháng đầu thai kỳ: thường là kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm (combined test), thực hiện khi thai khoảng 11-14 tuần.

    Để con yêu của mình sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường các bà mẹ nên tiến hành sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc và điều trị phù hợp.

    sàng lọc trước sinh hội chứng down là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

    [​IMG]


    Các mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy mu âm đạo, thai bị thiếu chi…

    Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

    Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.

    Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.

    Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...

    Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

    Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường.

    Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.

    Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia. Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.

    Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này.

    Các nhà khoa học cho rằng, càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh ra con bị mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ ở tuổi 35, tỉ lệ sinh con bị hội chứng Down là 1/385. Ở 45 tuổi thì tỉ lệ này có thể chiếm tới 1/30.

    Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha fetoprotein).

    Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại.

    Bệnh di truyền thiếu máu nặng Thalassemia: bệnh này rất phổ biến ở các nước trong khu vực Đông Nam Á và một số quốc gia khác với 2 thể bệnh là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, trong đó có Việt Nam. Các nhà khoa học ghi nhận tần suất mắc bệnh Beta Thalassemia ở người dân tộc Kinh tại nước ta chiếm tỉ lệ từ 1,5 - 1,7% các trường hợp; trong khi đó ở dân tộc Mường thì tỉ lệ này có thể chiếm đến 25%. Bệnh có thể phát hiện, chẩn đoán trước khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm hóa sinh và sinh học phân tử.

    Tầm soát bất thường ở 3 tháng đầu thai kỳ: thường là kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm (combined test), thực hiện khi thai khoảng 11-14 tuần.

    Xét nghiệm máu để đo nồng độ hai loại protein trong máu mẹ, kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (còn gọi là độ mờ da gáy).

    Khi có kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ sẽ giải thích: con bạn thuộc nhóm nguy cơ bất thường nào trong 3 nhóm cao - trung bình - thấp. Không ai không có nguy cơ cả, chỉ có cao hay thấp thôi.

    Có một loại xét nghiệm mới gần đây là xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ để tầm soát bất thường. Loại xét nghiệm này đắt tiền, tỉ lệ dương tính giả thấp hơn, chính xác hơn các xét nghiệm tầm soát khác. Tuy nhiên loại xét nghiệm này hiện nay rất khó để triển khai thường quy.

    Tầm soát bất thường 3 tháng giữa thai kỳ: Xét nghiệm này là xét nghiệm máu mẹ. Tuy nhiên, hiện nay rất ít được chỉ định vì ai cũng muốn tầm soát bất thường sớm. Tỉ lệ dương tính giả của xét nghiệm này cũng cao hơn loại xét nghiệm 3 tháng đầu.

    Vì vậy, xét nghiệm này thường chỉ được bác sĩ chỉ định thực hiện nếu bạn đã bỏ lỡ tầm soát 3 tháng đầu thai kỳ.

    Với bất kỳ xét nghiệm tầm soát nào cũng có khả năng dương tính giả và âm tính giả. Ai cũng muốn thực hiện loại xét nghiệm chính xác 100%. Tuy nhiên đây là điều không thể.

    Khi kết quả xét nghiệm tầm soát có nguy cơ, người mẹ sẽ được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán. Hai kỹ thuật hiện nay được thực hiện là:

    Chọc ối: Thực hiện khi thai 15 - 20 tuần. Kỹ thuật này không được thực hiện sớm hơn do tỉ lệ tai biến cao hơn. Biến chứng có thể gặp khi thực hiện kỹ thuật này là: ra huyết, nhiễm trùng, rỉ ối, sẩy thai… Tỉ lệ không mong muốn này là rất thấp.

    Sinh thiết gai nhau: Thực hiện khoảng 11 - 13 tuần. Khoảng thời gian này đủ để thai phụ có thời gian suy nghĩ và ra quyết định nếu kết quả xấu. Biến chứng có thể gặp là: ra huyết âm đạo, rỉ ổi, nhiễm trùng, sẩy thai.


    Do đó phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần có thai thứ 12 trở đi.

    Trong thời gian này nếu thấy khả năng thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down rất cao thì việc muốn hủy thai hay chấm dứt thai kỳ sẽ không gặp nguy hiểm.

    Vào cuối năm 1999, các nhà khoa học đã phát hiện sự tăng lên rõ rệt lượng ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai trong máu sàng lọc trước sinh hội chứng down người mẹ có con bị hội chứng Down tương lai bằng kỹ thuật sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction) ngay từ tuần thai thứ 7; vì vậy kỹ thuật này phát hiện được rất sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down để có biện pháp xử trí phù hợp.
     

Chia sẻ trang này